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新生兒遺傳代謝病檢測

  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾??;包括溶酶體貯積癥(三十幾種?。?、線粒體病等等,代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。


產品介紹

  銀豐生物代謝病基因檢測涵蓋氨基酸代謝缺陷,有機酸代謝缺陷,脂肪酸氧化缺陷在內的48種遺傳代謝病,對質譜篩查的陽性樣本進行相關基因測序輔助臨床診斷。

常見遺傳性代謝病臨床癥狀
苯丙酮尿癥 (PKU)苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5,典型PKU病例出生時多表現正常,在1~6個月后嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,并出現易激惹,嘔吐等癥狀。
先天性甲狀腺功能低下 (CH)

是兒童時期常見的智殘性疾病,早期無明顯表現,一旦出現癥狀,是不可逆的,又稱呆小病,此病可導致身材矮小,智力低下,醫學上一般認為如果在2個月內發現,及時治療,終身服藥,智力基本正常。大于10個月發現、治療的,智商只能達到正常的80%,大于2歲發現的,智力落后不可逆。


檢測疾病列表


氨基酸代謝缺陷病21種

楓糖尿癥苯丙酮尿癥酪氨酸血癥1型酪氨酸血癥Ⅱ型
酪氨酸血癥Ⅲ型瓜氨酸血癥Ⅰ 型瓜氨酸血癥Ⅱ型

精氨酸血癥

四氫生物喋呤缺乏癥高苯丙氨酸血癥鳥氨酸氨甲?;D移酶缺乏癥氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高瓜氨酸血癥綜合癥同型半胱氨酸血癥高甲硫氨酸血癥
精氨琥珀酸血癥高鳥氨酸血癥非酮性高甘氨酸血癥組氨酸血癥
高纈氨酸血癥



有機酸代謝缺陷病12種

3-甲基巴豆酰輔酶

A羧化酶缺乏癥

2-甲基丁?;o酶

A脫氫酶缺乏癥

丙酸血癥異戊酸血癥
-甲基戊烯二酸血癥甲基丙二酸血癥戊二酸血癥Ⅰ 型多發性羧化酶缺乏癥
2-甲基-3-羥丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥異丁?;o酶A脫氫酶缺乏癥Β-酮硫酸缺乏癥3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥


脂肪酸氧化缺陷病15種

肉毒堿棕櫚?;D移酶缺乏癥Ⅰ 型肉毒堿棕櫚?;D移酶缺乏癥Ⅱ 型短鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥
長鏈-3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥丙二?;o酶A脫羧酶缺乏癥肉堿轉運缺乏癥乙基丙二酸腦病變
肉堿/?;鈮A移位酶缺陷中/短鏈羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥

三功能蛋白缺陷病

戊二酸血癥Ⅱ型
極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥中鏈-3-酮?;o酶A硫解酶缺乏癥2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥


樣本類型:

質譜檢測:足跟血干血片

基因檢測:外周血(EDTA管,不少于2ml)


適用人群

1. 父母雙方或一方年齡過大;

2. 孕婦本人有過流產史;

3. 曾經生過患此類疾病的孩子;

4. 新生兒有喂養困難的現象;

5. 新生兒黃疸總是不退。